Kampanyayla umutlanan Berra, gen tedavisiyle ayağa kalktı

Nevra UÇKAÇ/İZMİR, (DHA)- İZMİR'de yaşayan 5,5 yaşındaki Spinal Musküler Atrofi (SMA) Tip 1 hastası Berra Akyüz, 4 yıl önce aldığı gen tedavisinin ardından gelişimini sürdürüyor. Tedaviden önce başını tutmakta zorlanan Berra'nın destekle yürüyebilir duruma geldiğini söyleyen annesi Nuran Akyüz (36), "Yüzüne konan sineği bile kovalayamayacak durumdaydı. Çok yol katettik" dedi.

Torbalı ilçesinde yaşayan Nuran Akyüz ve Oğuzhan Akyüz (43) çiftinin, Emirhan Akyüz (18) ve Elif Rana Akyüz'den (14) sonra dünyaya gelen kızları Berra Akyüz'e 40 günlükken SMA Tip 1 teşhisi konuldu. Zolgensma gen tedavisinden faydalanmak için valilik onaylı bağış kampanyası başlatan Akyüz ailesi, hayırseverlerin desteğiyle 11 aylık sürede tedavi için gereken miktarı topladı. 15 aylıkken Dubai'ye giden ve gen tedavisinden faydalanan Berra Akyüz'ün fizyoterapisine de hiç ara verilmedi. 5,5 yaşına gelen Berra, şimdi desteksiz ayakta duruyor, tutunarak adım atabiliyor.

Nuran Akyüz, kampanyaya destek verenlere teşekkür ederek, "İki sağlıklı çocuğumun ardından Berra dünyaya gelmişti. 40 günden sonra el ve ayaklarında hareketsizlik oluştu. Bez bebek gibiydi. Genetik testlerin ardından teşhis konuldu. Spinraza aldı. Kampanya 11 ay sürdü. Zorlu bir süreçti. Destek verenler olmasaydı biz bugünlere gelemezdik. Zordu ama şükürler olsun başardık. Tedaviden önce başını tutamıyordu. Bir yudum su bile içemiyordu. Desteksiz oturamıyordu. Bazen felçli gibiydi, sadece gözleri oynuyordu. Yüzüne konan sineği bile kovalayamayacak durumdaydı. Çok yol katettik " ifadelerini kullandı.

Haftada 2 gün 4 saat fizyoterapi desteği alan Berra'nın skolyoz ameliyatı olması gerektiğini ifade eden Nuran Akyüz, yeni evli çiftlere bebek sahibi olmadan önce SMA taraması yapmalarını önererek, şunları söyledi:

"Ailesi olarak çok defa düştük, çok defa kalktık. Allah kulu kula muhtaç etmesin ama yardımsever insanlar, kurum ve kuruluşlar sayesinde bugüne geldik. İyi insanlar sayesinde kampanyamız bitti. 2021'de Dubai'ye gittik. Bu tedavi, çocuktaki kas ve hücre kayıpları başlamadan alınırsa çok daha faydalı oluyor. Hayati riski ortadan kaldırıyor ve hastalığı durduruyor. Bizim de hastalığımız durdu. Bunun yanında yoğun fizik tedavi alıyor. Onunla ilgili çok hayalim var. Çok akıllı. Zihinsel hiçbir sorunu yok, sadece fiziksel sorun yaşıyor. Bizi şu an zorlayan tek şey skolyoz. Zamanında çok kas kaybettiği için 110 derecenin üzerinde skolyozu var. Bunun için de ameliyat olacak. Antalya Eğitim ve Araştırma Hastanesi'nde takip ediliyoruz. Her şey çok güzel olacak diye umut ediyorum."

'BİZ BAŞARDIK, İNŞALLAH DİĞER AİLELER DE BAŞARIR'

Oğuzhan Akyüz de kızındaki gelişmelerden memnuniyet duyduğunu ve Berra'nın fizyoterapistlerin desteğiyle disiplinli çalıştığını söyledi. Berra'nın fizik tedavi merkezinden ayrılmak istemediğini dile getiren Akyüz, "Şu an çok mutluyum, çocuğumla aramda çok özel bir bağ var. Annesi elinden gelenin fazlasını yapıyor. Berra'da çok güzel gelişmeler oldu. Sağına soluna dönemezken şu anda koltuktan iniyor, su içiyor, bulgur yiyor. En sevdiği şey çiğ köfte. Fizyoterapistlerini çok seviyor. Çok zeki. 2 yıldır bez bağlamıyoruz. Yaşıtlarına göre çok da geride değil. Çok sosyal bir çocuk, kendini güzel ifade ediyor. Her şeyi algılıyor. SMA hastaları bu tedaviyi ne kadar erken alırsa o kadar çok fayda görür. Yıpratıcı, maddi ve manevi zorlayan bir süreç. Biz başardık, inşallah diğer aileler de en kısa sürede başarır" diye konuştu.

'HEMŞİRE OLMAK İSTİYORUM'

Fizyoterapiye devam eden Berra Akyüz de "Büyüyünce hemşire olmak istiyorum. En sevdiğim oyun saklambaç. Anne ve babamla oynuyorum, bazen de ablamla oynuyorum. Tek başıma boyama yapıyorum. Barbie oynuyorum" dedi.

'ARTIK SOLUNUM SIKINTISI YAŞAMIYOR’

Berra ile 3 yıl önce çalışmaya başladıklarını ifade eden fizyoterapistlerinden Bahar Aburşu ise büyük ilerleme kaydettiklerini dile getirerek, "Tanıştığımızda gövde desteğine daha fazla ihtiyaç duyuyordu ve desteksiz ayakta duramıyordu. Adım almada zorlanıyordu. Tanıştığımızda ilacı yeni almıştı. İster istemez solunum sıkıntısı vardı. İlacı etkin şekilde aldığı için kas kuvvetinde belirgin artış oldu. Özellikle solunum ile ilgili sıkıntıları vardı. Solunum cihazı kullanıyordu artık solunum sıkıntısı yaşamıyor. Tip 1'e göre iyi ilerleyen bir çocuğumuz. İlaçlar, fizik tedaviyle belirgin bir iyileşme sağlıyoruz" ifadelerini kullandı.

HEDEF, BAĞIMSIZ YÜRÜMESİ

Berra'nın bağımsız kalmasına yönelik çalışmalar yaptıklarını belirten fizyoterapist Selenay Karaerkeksevinç de "Eski haline göre çok daha iyi bir durumdayız. Destek alarak güzel şekilde yürümeye başladı. Emekleme pozisyonu, baş kontrolü çalışmalarında gayet güzel ilerliyoruz. Kademeli olarak destekleri azaltarak tamamen bağımsız yürümesini hedefliyoruz. Berra, çok neşeli bir çocuk. Derslerimiz çok keyifli geçiyor. Giderken ayrılmak istemiyoruz. Tek bir kişiyle çalışırken bile bütün hocaların dikkatini çekebilen bir çocuk. Derslerimiz oldukça verimli geçiyor" dedi. (DHA)